Текст песни Барон Суббота - Бессонница

Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное (доминантно-наследуемое прионное) заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью. Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.
В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.
Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.
Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки).

Fatal familial insomnia (FFI) is a rare incurable hereditary (dominantly inherited prion) disease in which the patient dies from insomnia. Only 40 families are known to be affected by this disease. The disease was discovered by the Italian doctor Ignazio Reuter in 1979, who witnessed the death of two of his wife's relatives from insomnia. In the archives of the San Servolo Psychiatric Clinic, Reuter was able to find the medical records of other family members with a similar clinical picture. When another relative of his wife fell ill in 1984, the course of the disease was documented, and after death his brain was sent to the United States for further research.
In the late 1990s, it was possible to identify the mutation responsible for the disease. It turned out that in codon 178 of the PRNP gene, located on chromosome 20, asparagine was replaced by aspartic acid. As a result, the shape of the protein molecule changes, and it turns into a prion. Under the action of a prion, other, normal protein molecules are also converted into prions.
This leads to the accumulation of amyloid plaques in the thalamus, the part of the brain that is responsible for sleep. Initially, amyloid plaques cause insomnia, then even more serious problems, and finally death.
Since the disease is transmitted by the dominant allele, if neither parent gets sick, all their children will be healthy. If one of the parents got sick (and only one of his parents got sick), the children will get sick with a 50% probability. (Mutations are an exception, but they are extremely rare.)